OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA OU DOENÇA DOS OSSOS DE VIDRO

        A osteogênese imperfeita também conhecida como doença de Lobstein, é uma doença que acomete os ossos de origem genética. Os pacientes com essa enfermidade, nasce sem a proteína necessária ( colágeno ) ou sem a capacidade de sintetiza-la. Uma vez que o colágeno é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços. Algumas crianças já nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo. Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas durante toda a vida e não crescem como as crianças normais, se tornando pequenas e bem deformadas. A falta de colágeno não  afeta apenas os ossos, mas todas as estruturas do corpo que utilizam essa proteína, por exemplo, a pele e os vasos sanguíneos. É uma doença extremamente rara.

                                                 

Sintomas: A quebra dos ossos é o sinal mais evidente. São tão frágeis que uma pequena pancada, esbarrão, ou nos casos mais graves, até mesmo um movimento brusco do corpo pode causar fraturas. Por isso essa doença foi apelidada como ' doença dos ossos de vidro '. Existem ainda, as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente. Além disso, ainda pode ser observado: esclerótica ocular azulada; rosto em formato triangular; dentes acidentados e frágeis (dentinogênese imperfeita ); diminuição da acuidade auditiva; baixa estatura; aumento da flexibilidade; sudorese aumentada; hipotonia muscular; 

      É importante salientar que existe uma grande variedade de sinais e sintomas, sendo que nem todos os pacientes possuem todas as características, pois a doença tem graus de gravidade diferentes. Em casos leves, pode ocorrer uma grande melhora dos sintomas durante a puberdade, porém, ocorre agravamento durante a menopausa. 

                                            

Diagnóstico e Tratamento: Essa doença pode ser diagnosticada, ainda na gravidez, por meio do exame de ecografia. Assim que detectada, os pais devem fazer uma orientação genética para saber sobre a possibilidade de recorrência da doença, numa nova gestação. As fraturas são tratadas de maneira habitual, como em pessoas não portadoras da doença. Ou seja, faz-se a redução do osso e imobilização para regeneração celular. Porém, quando ocorre fratura de crânio pode ocorrer lesão cerebral e morte. Nos portadores de osteogênese imperfeita, ocorre regeneração mais rápida do osso e encurtamento destes, além de angulações dos membros, resultando em crescimento anormal e atrofiado.O tratamento é feito através de vários produtos onde os bifosfonatos e a calcitonina se destacam, por inibirem a reabsorção óssea, mas os melhores efeitos são obtidos através da fisioterapia e da alimentação. Deve-se fazer exercícios independente do local e da hora, além de comer alimentos naturais e saudáveis evitando álcool, alimentos gordurosos, cafeína e refrigerantes. Porém não há cura para essa doença.