Osteopetrose

OSTEOPETROSE

        A osteopetrose, também conhecida como doença dos ossos de mármore,  consiste em uma rara doença hereditária, na qual os ossos tornam-se exageradamente densos, em decorrência de uma deficiência no processo de reabsorção óssea que ocorre por alteração da função dos osteoclastos. Pode ser classificada em:

• congênita ( maligna )
• tardia ( benigna )

   A maior parte dos paciente apresenta um tipo maligno, o qual geralmente é diagnosticado na primeira década de vida. Ela está associada com déficit de crescimento. 

                                

Sintomas: caracteristicamente, o quadro apresentado pela forma maligna da osteopetrose aponta ossos densos, escleróticos e radiopacos, com cavidade medular dos ossos longos ausentes. Também podem ser observados: hematopoiese extra-medular; obliteração dos forames dos nervos cranianos, podendo levar a cegueira, surdez e paralisia facial; macrocefalia; protusão da fronte; hipertelorismo; aumento da pressão intracraniana; atraso da erupção dentária e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. Essa doença também pode acometer o fígado e o baço devido a hematopoiese extra-medular.

    Os pacientes evoluem para o óbito nos primeiros anos de vida, geralmente em decorrência da anemia, sangramento ou infecção.

                                      

Tratamento: antigamente o tratamento para a osteopetrose maligna era somente paliativo, incluindo transfusões de hemácias e plaquetas e tentativas de controlar o metabolismo ósseo, aumentando a oferta de fosfato e diminuindo a de cálcio. Atualmente, existe a opção de transplante de medula óssea como tratamento definitivo. O transplante de medula óssea irá conferir novas células progenitoras que darão origem aos osteoclastos sadios.