Síndrome de Marfan

• Síndrome de Marfan

      É uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membro anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de uma maneira menos óbvia. . Muitos dos indivíduos afetados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

Causas: 

       As principais informações médicas a respeito dão conta que a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, ou gene FBN1, importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes indivíduos. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico). Problemas cardio-vasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode apresentar-se em seus primeiros sinais por dilatação da raiz da aorta e do seu anel, no local de origem da artéria no coração, levando à insuficiência aórtica progressiva. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cuja estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco é também afetada.

            A aorta é rica em fibras elásticas. Estas fibras têm uma distribuição uniforme por toda a circunferência da aorta e está entremeada por grande número de fibras musculares e discreta matriz de sustentação. Uma das complicações da síndrome de Marfan é a dissociação de suas estruturas com separação da sua parede em duas paredes finas, formando um lúmen paralelo com desvio e grande prejuízo da circulação. Isto ocorre em 36% dos casos, independente da dilatação aórtica, podendo apresentar-se como primeira manifestação da doença, sendo mais frequente na porção inicial da aorta (porção ascendente). A válvula mitral apresenta seus componentes de aspecto alongado e redundante, podendo haver calcificação com endurecimento do anel valvar em 10% dos pacientes. No comprometimento mitral as mulheres são mais freqüentemente afetadas que os homens.

       Outras estruturas ricas em fibras elásticas também sofrem alteração com a síndrome, como os ligamentos que se tornam mais flácidos e frágeis. A flacidez nos ligamentos articulares provoca uma hipermobilidade articular e a uma perda de contenção do crescimento dos ossos. Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino, que nesta síndrome é frágil, leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até romper-se (luxação).

Sintomas: As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura. Outros sintomas incluem:  Tórax afundado, pés chatos, hipotonia, articulações muito flexíveis, problemas de aprendizado, miopia, mandíbula inferior pequena, coluna vertebral curvada para um lado, rosto fino e estreito. 

Tratamento: Os problemas de visão devem ser tratados com um especialista, assim como o monitoramento da escoliose.  Medicamentos para diminuir os batimentos cardíacos, podem diminuir o estresse da aorta. Em alguns casos pode ser necessário intervenção cirúrgica para substituir a raiz e a válvula da artéria aorta. As pessoas com síndrome de Marfan devem tomar antibióticos antes de procedimentos odontológicos para evitar endocardite. Mulheres grávidas com a síndrome de Marfan devem ser monitoradas com atenção devido ao aumento do estresse no coração e na aorta.

Outros problemas associados são: sobreposição dentária e palato ogival; doença pulmonar restritiva por escoliose severa; predisposição para cataratas; problemas de retina incluindo deslocamento; predisposição para equimoses fáceis com cicatrização normal;  dor na nuca e abdômen por alongamento da medula espinhal; lesões dos ligamentos; gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de disseção da aorta.